NBIA

NBIA to skrót od Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, czyli neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu (dawniej tzw. choroba Hallervordena-Spatza). To grupa rzadkich, najczęściej uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których w określonych strukturach mózgu (głównie w jądrach podstawy) gromadzi się żelazo. Prowadzi to do postępującego uszkodzenia neuronów.

Kiedy ją odkryto?

• Pierwszy opis choroby został przedstawiony w 1922 roku przez niemieckich neurologów Juliusa Hallervordena i Huga Spatza (stąd dawna nazwa choroby).
• W kolejnych dekadach zaczęto rozpoznawać, że to nie jedna choroba, lecz cała grupa schorzeń.
• Termin „NBIA” zaczął być powszechnie używany na przełomie lat 90. i 2000, wraz z rozwojem genetyki molekularnej i odkryciem pierwszych genów odpowiedzialnych za te choroby.

Najważniejsze informacje

• Przyczyna: mutacje genetyczne (dziedziczne), różne typy NBIA wynikają z różnych genów.
• Kogo dotyczy: najczęściej dzieci i młodzież, ale może pojawić się też u dorosłych.

Objawy
Mogą różnić się zależnie od podtypu, ale często obejmują:

• sztywność mięśni, dystonia (bolesne skurcze, skręcenia),
• trudności w chodzeniu, niezgrabność, ataksja,
• objawy parkinsonowskie (spowolnienie, drżenie),
• problemy z mową i połykaniem,
• postępujące trudności poznawcze,
• czasem napady padaczkowe.

Najczęstsze postacie NBIA
NBIA obejmuje kilka podtypów – PLAN, MPAN, BPAN, PKAN i jeszcze kilka rzadszych.

Rozpoznanie

• badanie neurologiczne,
• rezonans magnetyczny mózgu (widoczna akumulacja żelaza),
• badania genetyczne potwierdzające typ NBIA.