MPAN

Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej (Mitochondrial-membrane Protein-Associated Neurodegeneration) w konsekwencji mutacji w genie C19orf12, powodującej niefunkcjonalną mutację białka błony mitochondrialnej na chromosomie 19q12.

W NBIA-MPAN pierwsze objawy występują przeciętnie ok 7- 10 roku życia. Zwykle na początku pojawiają się kłopoty z widzeniem oraz zaburzenia chodzenia – potykanie się i upadki.

W wyniku postępu choroby narasta osłabienie mięśni – głównie nóg- z ich dużą sztywnością (tzw. spastyka). Stopniowo narastają też zaburzenia pamięci i problemy z nauką. Pacjenci zwykle przestają samodzielnie chodzić ok. 20 roku życia.