Co to jest MPAN?
MPAN to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją w genie C19orf12. Prowadzi do stopniowego uszkodzenia struktur mózgu, szczególnie w obrębie zwojów podstawy, gdzie gromadzi się żelazo.

Dziedziczenie

• dziedziczenie autosomalne recesywne
• choroba występuje, gdy dziecko otrzyma wadliwy gen od obojga rodziców
• możliwe jest badanie genetyczne

Kiedy się zaczyna?
Najczęściej:

• w wieku dziecięcym lub nastoletnim
• rzadziej u dorosłych

Objawy
Mogą postępować powoli, zwykle obejmują:

• zaburzenia chodu, sztywność i drżenia
• dystonia, spastyczność (sztywność mięśni)
• zaburzenia mowy i połykania
• problemy z równowagą i koordynacją
• osłabienie wzroku, czasem zanik nerwu wzrokowego
• pogorszenie funkcji poznawczych (otępienie w późniejszych etapach)
• zaburzenia zachowania / psychiatryczne u części pacjentów

Rozpoznanie

• rezonans magnetyczny mózgu (charakterystyczne gromadzenie żelaza, choć inny obraz niż w PKAN)
• badanie genetyczne potwierdzające mutację C19orf12
• ocena neurologiczna

Leczenie
Niestety nie ma leczenia przyczynowego.
Stosuje się leczenie objawowe:

• leki przeciwdystoniczne / przeciwspastyczne
• fizjoterapia, logopedia
• wsparcie okulistyczne i psychiatryczne

Rokowanie

• choroba jest postępująca
• tempo pogarszania się objawów bywa różne
• odpowiednia rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna poprawiają jakość życia