Program Terapii Eksperymentalnej BPAN
Program Terapii Eksperymentalnejdla pacjentów z NBIA-BPAN
W ramach projektu Terapii Enzymatycznej
utworzyliśmy program regulujący autofagię i mitofagię.
Program będzie trwał rok i wezmą w nim udział
pacjenci z NBIA-BPAN, na podstawie zgody Komisji Bioetycznej
Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Lublinie.
Program jest realizowany przy współpracy:
Program jest realizowany przy współpracy:
- prof. dr hab. n. med. Magdaleny Chrościńskiej-Krawczyk wraz z zespołem - Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, Klinika Neurologii Dziecięcej w Lublinie,
- prof. dr hab. Grzegorza Węgrzyna wraz z zespołem - Uniwersytet Gdański, Katedra Biologii Molekularnej,
- mgr Anny Stęplowskiej - Centrum Intensywnej Terapii „Olinek”.
Podanie leku w odmianie NBIA BPAN w ramach eksperymentu medycznego Terapii Eksperymentalnej NBIA
Staraniem Naszych Lekarzy, Naukowców i Rodzin Stowarzyszenia NBIA Polska w dniu 29.12.2022 roku pierwsza podopieczna naszego Stowarzyszenia NBIA Polska otrzymała substancję lekową w ramach Eksperymentu Medycznego, Terapii Eksperymentalnej. Zgodę Komisji Bioetycznej na podanie leku w zrandomizowanej grupie dzieci BPAN z naszego Stowarzyszenia otrzymaliśmy 15.12.2022 r. Kierownikiem programu jest prof. dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk (UszD w Lublinie). Badania podstawowe prowadzone są przez grupę naukową zespołu prof. dr. hab. Grzegorza Węgrzyna (Wydział Biologii Uniwersytetu Gdańskiego). Substancja lekowa reguluje autofagię i mitofagię, proces zaburzony przez gen WDR45 w odmianie NBIA BPAN. Badania na komórkach dzieci oraz badania z udziałem ludzi potwierdziły brak istotnych skutków ubocznych, co było podstawą decyzji, aby lek otrzymały wszystkie dzieci w ramach projektu - bez grupy placebo. Pierwszy etap projektu będzie trwał 6 miesięcy z randomizacją naszych małych pacjentów co 2 miesiące. Projekt sfinansowany przez NBIA Polska, w ramach Terapii Eksperymentalnej. Zakup substancji lekowej sfinansowały rodziny BPAN w ramach NBIA Polska. Równolegle prowadzone są badania w kierunku rozszerzenia grupy badawczej o pacjentów MPAN i PKAN, w których proces terapeutyczny (podania substancji enzymatycznej) będzie wspomagany regulacją mitofagii. Zakładane jest, że w marcu będziemy starać się na podstawie uzyskanych wyników badań o poszerzenie eksperymentu medycznego. Czekamy na wyniki trwających badań :).
Na tym etapie należy podziękować też zespołom badawczym IPIN Warszawa i Instytutu Nenckiego Polskiej Akademii Nauk, które uczestniczą w badaniach dla naszej społeczności NBIA Polska. Jeszcze raz gratulujemy naszym Lekarzom, Naukowcom, Laborantom i personelowi ośrodków badawczych za włożone serce, pomoc w przygotowaniu całości badań, czas poświęcony na ich przygotowanie i prowadzenie. Dziękujemy też Rodzinom, Przyjaciołom naszego Stowarzyszenia - bez Was nie udało by nam się tego osiągnąć :). Serdecznie dziękujemy.
Rozszerzenie programu
27.07.2023 roku kolejne dzieci ze Stowarzyszenia NBIA Polska przystąpiły do drugiej części Terapii Eksperymentalnej i otrzymały substancję regulującą mitofagię i autofagię.
Druga część jest dedykowana dzieciom walczącym z NBIA w odmianach PKAN, MPAN i PLAN.
