Co to jest PLAN?
PLAN jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie PLA2G6. Prowadzi do stopniowego uszkadzania komórek nerwowych. W mózgu, szczególnie w zwojach podstawy, może dochodzić do odkładania żelaza (często w późniejszym przebiegu choroby).

Dziedziczenie

• dziedziczenie autosomalne recesywne
• dziecko musi otrzymać uszkodzony gen od obojga rodziców
• rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne

Odmiany PLAN
PLAN obejmuje kilka klinicznych postaci, różniących się wiekiem początku i objawami:

 INAD – wczesnodziecięca dystrofia neuroaksonalna

• początek zwykle przed 3. rokiem życia
• objawy:
  • utrata wcześniej zdobytych umiejętności
  • osłabienie napięcia mięśniowego, potem sztywność i spastyczność
  • pogorszenie koordynacji, równowagi
  • problemy ze wzrokiem, nierzadko zanik nerwu wzrokowego
  • czasem napady padaczkowe
• przebieg zwykle postępujący

 Atypowa dystrofia neuroaksonalna (aNAD)

• początek w późnym dzieciństwie lub nastoletniości
• przebieg wolniejszy
• częściej:
  • zaburzenia zachowania, trudności szkolne
  • objawy przypominające autyzm lub ADHD
  • później objawy ruchowe: dystonia, sztywność, zaburzenia chodu

 PLA2G6-related dystonia–parkinsonism (postać dorosła)

• początek u młodych dorosłych
• dominują:
  • dystonia, drżenie, spowolnienie ruchów
  • objawy parkinsonowskie
  • czasami zaburzenia psychiczne lub poznawcze

Rozpoznanie

• MRI mózgu – może wykazać cechy neurodegeneracji, niekiedy późniejsze odkładanie żelaza
• badanie genetyczne – kluczowe w potwierdzeniu diagnozy
• ocena neurologiczna i rozwojowa
• 
  

Leczenie
Niestety nie ma leczenia przyczynowego. Stosuje się:

• leczenie objawowe (spastyczność, dystonia, padaczka)
• intensywną rehabilitację, fizjoterapię
• logopedię i terapię zajęciową
• wsparcie okulistyczne, psychologiczne, psychiatryczne
  

Rokowanie

• choroba ma postępujący charakter
• przebieg zależy od postaci choroby
• właściwa opieka wielospecjalistyczna poprawia komfort życia