Co to jest PKAN?

PKAN (Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration) jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie PANK2. Prowadzi do stopniowego uszkadzania struktur mózgu, szczególnie zwojów podstawy, z charakterystycznym odkładaniem żelaza.

Dziedziczenie

• dziedziczenie autosomalne recesywne
• choroba występuje, gdy dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców
• możliwe jest wykonanie badań genetycznych oraz poradnictwo genetyczne

Kiedy się zaczyna?
Najczęściej:

• w wieku wczesnodziecięcym (2–6 lat) – tzw. klasyczny PKAN
  
• rzadziej w późniejszym dzieciństwie, nastoletniości lub dorosłości – tzw. postać późna (łagodniejsza i wolniej postępująca)

Objawy
Postępują zwykle stopniowo. Najczęstsze to:

• trudności z chodzeniem, sztywność i spastyczność
• dystonia (bolesne skurcze mięśni, skręcanie kończyn)
• zaburzenia równowagi, koordynacji
• drżenia, objawy parkinsonowskie
• problemy z mową i połykaniem
• w części przypadków padaczka
• problemy poznawcze, w późniejszym etapie — otępienie
• czasem problemy wzrokowe (np. zanik nerwu wzrokowego)

Rozpoznanie

• MRI mózgu – często typowy obraz tzw. „oko tygrysa” w gałce bladej
• badanie genetyczne – mutacja PANK2 potwierdza rozpoznanie
• ocena neurologiczna

Leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego. Stosuje się leczenie objawowe:

• leki zmniejszające dystonię i spastyczność
• fizjoterapia, rehabilitacja, logopedia
• leczenie napadów padaczkowych, jeśli występują
• wsparcie psychiatryczne i psychologiczne
  

Rokowanie

• choroba jest postępująca
• przebieg może być szybki w postaci wczesnodziecięcej i wolniejszy w późnym wariancie
• właściwa rehabilitacja i opieka wielodyscyplinarna poprawiają jakość życia