Nauka dla Społeczeństwa

Publikacja dofinansowana ze środków budżetu państwa w ramach programu Ministra Edukacji i Nauki pod nazwą „Nauka dla Społeczeństwa” Numer projektu NdS/537386/2021/2022, kwota dofinansowania 1 900 000 PLN, całkowita wartość projektu 1 900 000 PLN

W 2021 roku zespół naukowców z ośrodków badawczych Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN i Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie podjął wyzwanie prowadzenia badań w celu poszukiwania metod leczenia chorób NBIA. Przy współudziale Stowarzyszenia NBIA Polska, które sfinansowało wstępne etapy badań we wskazanych ośrodkach. Zespoły pod kierunkiem prof. dr hab. Mariusza Więckowskiego i dr. hab. Marty Skowrońskiej podjęły się opracowania planu badań i wystąpiły o grant MEiN w ramach programu „Nauka dla Społeczeństwa” w obszarze – Doskonałość Naukowa.

23 marca 2022, decyzją Ministra Edukacji i Nauki, złożony projekt naukowy: „Wpływ wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega 3,6,9 na profil metaboliczny pacjentów ze zwyrodnieniem układu nerwowego związanym z odkładaniem się żelaza w mózgu” uzyskał finansowanie w wysokości 1 900 000 PLN na zaplanowane w projekcie badania. Dużą wartością dodaną wniosku jest także współpraca wysokospecjalistycznych zespołów badawczych – badań podstawowych, zespołów klinicznych – zajmujących się oceną kliniczną pacjentów i stowarzyszenia NBIA Polska – społecznego członka konsorcjum.

W badania zaangażowały się najlepsze zespoły z wymienionych powyżej Instytutów. Liderami zespołów są: prof. dr hab. Mariusz Więckowski (Kierownik Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Nenckiego PAN), prof. dr hab. Agnieszka Dobrzyń (Kierownik Pracowni Sygnałów Komórkowych i Zaburzeń Metabolicznych, Dyrektor Instytutu Nenckiego PAN), dr hab. n. med. Marta Skowrońska (Kierownik zespołu badawczego NBIA w II Klinice Neurologicznej IPiN) oraz prof. dr hab. n. med. Iwona Kurkowska-Jastrzębska (Kierownik II Kliniki Neurologicznej IPiN).

Seminarium naukowe

Efektem uruchomienia projektu badawczego MEiN w Instytucie Nenckiego PAN i IPiN Warszawa było spotkanie seminaryjne, które odbyło się w sali konferencyjnej IPiN w Warszawie w dniu 1 października 2022 roku

Spotkanie było okazją do zaprezentowania pierwszych wyników prowadzonych od maja badań oraz do omówienia kolejnych etapów projektu w ramach współpracy pomiędzy zaangażowanymi w prace ośrodkami badawczymi. Zauważalną korzyścią odbytego spotkania było poznanie całej grupy rodzin i pacjentów, którzy gremialnie wzięli udział w spotkaniu. Stowarzyszenie NBIA Polska jako partner społeczny programu zaprosił na to spotkanie wszystkie zespoły badawcze i naukowe, które są aktualnie zaangażowane w prace badawcze przy poszukiwaniu mechanizmów chorobowych i terapii w NBIA. W seminarium wzięli udział przedstawiciele zespołu badawczego prof. Grzegorza Węgrzyna (Uniwersytet Gdański, wydz. Biologii Molekularnej), zespołu klinicznego prof. Magdaleny Chrościńskiej-Krawczyk (Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Lublinie) i dr Tomasza Kmiecia (Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie). Uczestnicy seminarium wysłuchali referatów (wygłoszonych online) zespołu z Helmholtz Zentrum München z Monachium (dr. A Iuso, dr. A.Messias) oraz zespołu CoA Therapeutics, BridgeBio z Los Angeles (prof. S. Jackowska, dr. A. Jurecka). Dla rodzin i pacjentów NBIA prezentacja wyników badań, poznanie liderów zespołów badawczych i zapoznanie się z ogromem pracy, która jest wykonywana w zaciszu laboratoriów było niezwykle cennym doświadczeniem. Społeczność NIBIA mogła zapoznać się nie tylko z założeniami i wstępnymi wynikami badań, ale także mogła osobiście poznać naukowców, którzy pracują nad poznaniem patomechanizmu choroby i opracowaniem skutecznych terapii. Projekt realizowany we współpracy Instytutu Nenckiego i IPiN jest tak skonstruowany, że na każdym etapie strona społeczna – pacjenci byli zaangażowani w poszczególne etapy badawcze. W pierwszym z etapów od pacjentów zostały pobrane fibroblasty, które obecnie wykorzystywane są do prowadzenia badań nad poznaniem mechanizmów chorobowych i przemian, które jak podejrzewają naukowcy, są zaburzone w NBIA. Podczas seminarium grupy prof. Mariusza Więckowskiego i prof. Agnieszki Dobrzyń zaprezentowały wyniki dotychczas przeprowadzonych badań z wykorzystaniem 11 linii fibroblastów pacjentów. Naukowcy ustalili optymalne warunki hodowli fibroblastów umożliwiające wskazanie, które z procesów komórkowych są zaburzone w NBIA.

Badania obu grup z Instytutu Nenckiego w początkowym etapie projektu skupiły się na parametrach bioenergetycznych i parametrach stresu oksydacyjnego w komórce. Następnie naukowcy badacze z Instytutu Nenckiego (niezależnie od parametrów funkcjonalnych) zamierzają skupić się także na badaniach lipidomicznych i proteomicznych. Umożliwi to kompleksowe poznanie podłoża NBIA. Kolejne etapy badań będą dotyczyć detekcji markerów biologicznych i mechanizmów służących do oceny prowadzonego leczenia. Założeniem projektu jest także przebadanie substancji i leków, które w przyszłości mogą posłużyć lekarzom do wdrożenia skutecznej terapii.

Prezentacja założeń badawczych, omówienie procesów które są realizowane na pobranych od pacjentów komórkach i jednocześnie bezpośredni kontakt z wysokiej klasy naukowcami, niedostępnymi na co dzień dla pacjentów jest bardzo dużą wartością dla społecznej strony projektu. Seminarium to dało poczucie zaufania pacjentom i ich rodzinom, mogącym naocznie przekonać się jakie rodzaje badań są prowadzone. Mogli oni zadać bezpośrednie pytania i dowiedzieć się szczegółów na temat prowadzonych prac. Program MEiN - Nauka dla Społeczeństwa stał się niejako kamieniem węgielnym badań dla NBIA w kraju i za granicą. Dzięki temu programowi możliwa jest również współpraca z ośrodkami w Gdańsku (zespół prof. G. Węgrzyna) i w Lublinie (zespół prof. M. Chrościńskiej-Krawczyk).

Seminarium umożliwiło wymianę doświadczeń, wspólne planowanie kolejnych badań i prac naukowych. Równolegle naukowcy ukierunkowali Stowarzyszenie pacjenckie, aby rozwijać ścieżkę badań nad autofagią w NBIA. Efektem tych prac będzie w najbliższej przyszłości wniosek do Komisji Bioetycznej o podanie pierwszej grupie dzieci „modulatora autofagii”, który ma szansę na pomoc pacjentom NBIA. Grupa chorób NBIA nie ma dotychczas skutecznego leczenia, a stan pacjentów z każdym miesiącem ulega drastycznemu pogorszeniu. Badania prowadzone przy udziale strony społecznej w chorobach ultrarzadkich są dużym ewenementem i rzadkością ze względu na mnogość chorób przy jednoczesnej, małej liczbie pacjentów. Udział rodzin w przedsięwzięciu badawczym, w którym oprócz wysokospecjalistycznych ośrodków badawczych i wyspecjalizowanych zespołów klinicznych biorą udział pacjenci jest niesamowitym osiągnięciem. Rodziny widzą pracę naukowców, zaangażowanie ludzi, którzy dzień po dniu pracując w laboratoriach walczą o poprawę stanu zdrowia pacjentów i ich życie. Z drugiej strony naukowcy spotykając się bezpośrednio z rodzinami mogą zapoznać się ze skutkami tych strasznych chorób oraz poznać pacjentów. Polska jako kraj ma największą liczbę pacjentów NBIA na świecie. Dzięki takim projektom badawczym jak ten, stajemy się wiodącym krajem ze względu na prowadzone w tej dziedzinie badania. Stopień zaawansowania obecnych prac stawia nasze ośrodki laboratoryjne i kliniczne w szeregu najbardziej zaawansowanych jednostek na świecie. Dysponując wysokiej klasy specjalistami i najnowocześniejszą infrastrukturą Instytutu Nenckiego jest jednym z wiodących ośrodków badawczych w Polsce i na świecie. Ośrodek kliniczny IPIN w Warszawie dysponuje najwyższej klasy lekarzami, wyspecjalizowanymi w neurodegeneracyjnych chorobach NBIA. Program ministerialny niejako spina potencjał wskazanych ośrodków, uzupełniając ich merytoryczną pracę o udział społecznej strony projektu, jakim jest Stowarzyszenie pacjenckie NBIA Polska.