Co to jest BPAN?

BPAN (Beta-propeller Protein–Associated Neurodegeneration) to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie WDR45. Prowadzi do postępującego uszkodzenia mózgu, głównie w obrębie zwojów podstawy i istoty czarnej, gdzie gromadzi się żelazo.

Dziedziczenie

• dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X
• większość przypadków wynika z nowych mutacji (de novo), niewystępujących u rodziców
• częściej dotyczy dziewczynek, ale chorują także chłopcy

Początek choroby
Zwykle w dzieciństwie, ale charakterystyczny jest dwuetapowy przebieg:

• W dzieciństwie – opóźnienie rozwoju, problemy z mową, motoryką
• W wieku nastoletnim / młodzieńczym lub dorosłym – wyraźne przyspieszenie objawów neurologicznych

Objawy
Najczęściej występują:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• zaburzenia mowy (niekiedy brak rozwoju mowy)
• napady padaczkowe – często w dzieciństwie
• objawy autystyczne / trudności poznawcze
• w dalszym przebiegu:
  • dystonia, parkinsonizm, sztywność mięśni
  • problemy z chodzeniem, równowagą
  • pogorszenie funkcji poznawczych (otępienie z wiekiem)

Rozpoznanie

• MRI mózgu – charakterystyczne gromadzenie żelaza w jądrze podstawnym i istocie czarnej
• badania genetyczne – mutacja WDR45 potwierdza rozpoznanie
• ocena neurologiczna i rozwojowa

Leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego. Stosuje się:

• leczenie objawowe (np. leki przeciwpadaczkowe)
• fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedię
• wsparcie psychologiczne i psychiatryczne
• opiekę wielospecjalistyczną
  

Rokowanie

• choroba ma postępujący charakter
• przebieg i tempo postępu są zmienne
• odpowiednia rehabilitacja poprawia funkcjonowanie i jakość życia