BPAN

Neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-propell (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration). 
W chorobie NBIA-BPAN (dawniej SENDA) przebieg różni się u poszczególnych pacjentów. U większości pacjentów w dzieciństwie ma miejsce opóźniony rozwój psychoruchowy, z napadami padaczkowymi, natomiast nie obserwuje się postępu choroby do wczesnej dorosłości. Wówczas nieleczona choroba powoduje gwałtowny regres rozwojowy i pojawienie się objawów neurologicznych takich jak parkinsonizm (spowolnienie ruchów, drżenie) czy dystonia (nieprawidłowe skurcze mięśni).
Szukaj