Diagnoza

NBIA to grupa rzadkich chorób neurodegeneracyjnych, zwykle potwierdzanych badaniem genetycznym. Leczenie jest przede wszystkim objawowe, a terapie modyfikujące przebieg choroby są w trakcie badań. 

1) Potwierdź rozpoznanie

• Upewnij się, że opis MRI wskazuje na odkładanie żelaza w jądrze podstawy/śródmózgowiu oraz że masz skierowanie do poradni genetycznej (omówienie dziedziczenia, badania w rodzinie). 

2) Zbierz swój zespół

• Neurolog (dziecięcy lub dla dorosłych) + lekarz rodzinny/pediatra jako koordynator.
• Genetyk kliniczny – interpretacja wyniku i plan badań dla bliskich.
• W razie potrzeby: rehabilitacja (fizjo/ergo), logopeda, dietetyk, psycholog/psychiatra, okulista, gastroenterolog.

3) Ustal plan leczenia objawowego

• Omów z lekarzem leczenie dystonii/spastyczności (farmakoterapia, toksyna botulinowa, pompa baklofenowa, ewentualnie DBS — gdy są wskazania).
• Zaplanuj profilaktykę powikłań: połykanie i żywienie (ryzyko aspiracji), zaparcia, odleżyny, szczepienia.
• Miej świadomość, że leczenia przyczynowego dla podtypów NBIA nadal brakuje, choć toczy się rozwój terapii i rejestrów naturalnej historii choroby. 

4) Rehabilitacja i sprzęt

• Poproś o skierowania: fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedia/komunikacja alternatywna (AAC).
• Sporządź listę potrzebnych wyrobów (ortezy, wózek, siedzisko, pionizator, system komunikacji).
• Notuj cele terapii i postępy.

5) Dokumenty i świadczenia w Polsce

• Złóż wniosek o orzeczenie o niepełnosprawności/stopniu niepełnosprawności w powiatowym/miejskim zespole (PZON/WZON) — daje dostęp do wielu uprawnień. 
• Sprawdź dofinansowania PFRON (platforma SOW) na sprzęt, likwidację barier, turnusy — wnioski można składać online.

6) Edukacja (dzieci/uczniowie)

• Złóż w rejonowej Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej wniosek o orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego.
• W szkole na tej podstawie razem z nauczycielami utwórz  IPET (Indywidualny Program Edukacyjno-Terapeutyczny) oraz ustal wsparcie dla Twojego dziecka: nauczyciel wspomagający, dowóz, organizacja przerw/posiłków. 

7) Wsparcie psychologiczne i rówieśnicze

• Zaplanuj regularne wsparcie psychologiczne dla Dziecka i siebie.
• Dołącz do organizacji i grup wsparcia: Stowarzyszenie NBIA Polska, NBIA Aliance itp.

8) Rejestry i badania kliniczne (dla chętnych)

• Zapytaj o udział w rejestrach NBIA  i sprawdź aktualne badania kliniczne. 

9) Przygotuj się na nagłe sytuacje

• Noś w portfelu jednostronicową kartę medyczną i dodaj kontakty ICE w telefonie.
• Spytaj lekarza o zalecenia i przeciwwskazania (leki/procedury) i wpisz je na karcie.
• Trzymaj w jednym miejscu: rozpoznanie i podtyp NBIA, wynik genetyczny, listę leków i alergii, wypisy, kontakty do specjalistów, plan rehabilitacji, itp.